Tipos de anomalías

Delecciones:consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.

• Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
• Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
• Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.