Duplicaciones
Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías parciales. Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial. Algunas duplicaciones son tan pequeñas que no pueden ser detectadas por el microoscopio óptico y entonces son llamadas microduplicaciones. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.