Duplicaciones


Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías parciales. Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial. Algunas duplicaciones son tan pequeñas que no pueden ser detectadas por el microoscopio óptico y entonces son llamadas microduplicaciones. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

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Otros tipos de Anomalías

Cromosoma en anillo : se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo de un mismo cromosoma tienen una deleción terminal, esto provoca que queden extremos "pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el cromosoma en anillo. El material genético delecionado suele ser insignificante. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del   síndrome de Turner  es la formación de una anillo en el cromosoma X.  Isocromosoma:  es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado. Ocurre cuando la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez de vertical. Cromosoma Marcador o sSMC :  Es un pequeño cromosoma extra hecho de partes de uno o más cromosom...
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Tipos de anomalías

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Delecciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del  síndrome de Prader-Willi  es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15. Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
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Inversiones

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Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre ambos punto de rotura gira 180º y se reinserta en el hueco que ha dejado en el cromosoma. Existen dos tipos de inversiones:  Pericéntrica , cuando el centrómero forma parte del segmento invertido. En estos casos un punto de rotura se encuentra en el brazo corto y el otro en el brazo largo. En la inversión  paracéntrica  no está envuelto en centrómero y ambos puntos de rotura se encuentran en el mismo brazo. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos en sus portadores (a no ser que la inversión provoque la interrupción de genes importantes). Sin embargo, las inversiones sí pueden causar problemas en la descendencia de individuos portadores, sobre todo en el caso de inversiones pericéntricas, ya que generan gamentos que con frecuencia portan duplicaciones y deleciones del material genético.
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